Médico por la Universidad de Guadalajara, Neurólogo Clínico por la UNAM y el Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS. Doctorado en Hematología en el University College London (UCL). Actualmente: Clinical Research Fellow in Multiple Sclerosis and Neuroimmunology in the Centre for Neuroscience and Trauma, Blizard Institute, Queen Mary University of London; The Royal London Hospital.
El principio…
Ale tienes deseos de embarazase. En conjunto con su marido ha
decidido que es el momento idóneo para hacerlo. El embarazo ocurrió no si antes
librar una batalla con la hiperprolactinemia (elevación de la hormona
prolactina) que dificultó los intentos de embarazo. Maestra en la Universidad La
Salle, Ale es una primigesta (término dado a las mujeres en el primer embarazo)
de 30 años de edad con una gran ilusión de ser madre. El embarazo transcurre
normal en las primeras semanas,
sin embargo a la semana ocho, un riesgo de aborto se hace presente a través de
un sangrado vaginal. Las amenazas de aborto continúan a lo largo del primer
periodo del embarazo (0-3 meses), constantes infecciones de vías urinarias
merman aún más la salud de la futura madre, además contracciones prematuras
casi al final del embarazo provocan un mayor estrés en el cuerpo de Ale.
Finalmente el martirio finaliza, un parto normal a la semana cuarenta y el
nacimiento de Sofía provocan la primera alegría de Ale como mamá. La bebé tiene
un APGAR de 9 (escala que se utiliza para valorar la condición de salud de los
recién nacidos, 7-9 son comúnmente considerados normales), y minutos después,
ya en los brazos de Ale, disfruta del cálido amor maternal.
Transcurren los primeros meses y la
niña está flácida. Sus pequeños músculos parecen no tener fuerza suficiente. El
desarrollo es lento y empiezan las alarmas sobre la salud de Sofía. A los cinco
meses presenta un cuadro de reflujo gastro-esofágico, y acuden al pediatra, algunos recién nacidos pueden presentar
este síntoma, nada de que preocuparse por el momento. A la semana presenta
espasmos musculares (músculos
tensos y rígidos), sin embargo estos son confundidos con cólicos intestinales,
los cuales pueden presentarse como efecto secundario al tratamiento para el
reflujo. Los espasmos se repiten, esta vez no puede culparse a los cólicos, el
papá de Sofía, psiquiatra de profesión, nota que el cuerpo de la bebé tiene
rigidez antes de los espasmos. Se repite el mismo cuadro cinco veces en un día
y algunas veces Sofía se queda dormida después los movimientos. Las
descripciones son invariablemente de crisis convulsivas. Sofía debuta con
espasmos infantiles y es llevada al siempre temido servicio de urgencias de un
hospital.
En la familia de ambos padres no
existen antecedentes de epilepsia. No hay enfermedades neurológicas o genéticas
hasta donde es de su conocimiento. Las resonancia magnética no muestra
problemas estructurales, sin embargo el electroencefalograma (EEG) muestra una Hipsarritmia,
término técnico para nombrar la presencia de ondas lentas, puntas y/o ondas
agudas que no están sincronizadas. La hipsarritmia da una apariencia de
desorden absoluto. Sofía es diagnosticada con Síndrome de West, una condición
que puede tener muchas y diferentes causas. Ella ha presentado la tríada
clásica de este síndrome: retraso en el desarrollo psicomotor, espasmos
infantiles y la hipsarritmia.
El síndrome de West…
Este síndrome es una entidad multi-etiológica
(etiología en medicina es el origen de la enfermedad), es decir, que puede ser
causada por diferentes alteraciones. Es un padecimiento devastador y esta
catalogado dentro un grupo que se denomina encefalopatías epilépticas
catastróficas. Fue descrito por el médico inglés William James West, quien
lo describió en su propio hijo, y publicado por primera vez en la prestigiosa
revista “The Lancet” en 1841. Las causas se pueden dividir en: causas
prenatales (antes del nacimiento), perinatales (de la semana 28 del embarazo a
la primera semana de vida después del nacimiento) y postnatales (Después de una
semana posterior al nacimiento). Dentro de sus causas podemos encontrar: la displasia cerebral,
trastornos genéticos o cromosómicos, trastornos congénitos y del
metabolismo, hipoxia cerebral o isquemia, infecciones cerebrales, hemorragias o
traumatismos cerebrales, entre otros. Ocurre en 2.5 de cada 10,000 nacimientos
y en hasta 40% de los casos la etiología puede ser desconocida (que en términos
médicos se le llama idiopático), aunque una hipótesis es que lo casos
idiopáticos representan desordenes genéticos aún no identificados que se dan
por nuevas mutaciones heterogéneas. En algunos de los casos los síntomas pueden
ser confundidos con reflujo y cólicos, retrasando el diagnostico y el
tratamiento de las crisis convulsivas.
El síndrome de West es más común en
varones, los espasmos infantiles aparecen entre los tres y doce meses de vida,
aunque pueden aparecer más tarde entre los dos y cuatro años. Los espasmos
musculares son contracciones bruscas, a menudo bilaterales y que normalmente
son simétricas en todo el cuerpo, posterior a los espasmos suele haber una
perdida de la conciencia. Los espasmos pueden ser de flexión (doblar brazos y
piernas), extensión (estirar brazos y piernas) o mixtos. El retraso psicomotor
es común y de grado variable. Finalmente, el EEG muestra una hipsarritmia, que
es un trazo caótico donde se mezclan puntas y ondas lentas de forma
independiente.
Este síndrome tiene mal pronóstico. La
afectación psicomotora es importante en la mayoría de los casos. Hasta la mitad
de los casos pueden desarrollar el síndrome de Lennox-Gastaut que es una
epilepsia infantil de muy difícil manejo. Aproximadamente el 5% de los
pacientes con síndrome de West muera por esta causa, el resto tiene, como ya se
mencionó anteriormente, una severa discapacidad.
“La realidad de Pitzi y su familia…”
Sofía tiene actualmente controladas
las crisis convulsivas, la última se presentó en diciembre del 2013. Actualmente
cuenta con 5 años, no controla esfínteres por lo que tiene que usar pañales.
Tiende a la autoagresión, no sigue instrucciones, pone poca atención y camina
con dificultad. Empieza a comer sola pero se le notan movimientos torpes al
momento llevarse la comida la boca; debido
a una mejora en la masticación, las
condiciones nutricionales se
mantienen en rangos normales para una niña de su edad. Se tapa los oídos
con o sin estimulo sonoro de por medio, tiene poco contacto visual y la mirada
dispersa. Aún tiene flacidez muscular (hipotónica), tiene problemas con los
movimientos finos como coger objetos y moverlos de un lugar a otro. En sus ojos
se nota la falta de simetría debido a estrabismo.
Sofía tuvo suerte de haber nacido en una familia de médicos, comenta Ale. Las condiciones médicas, como la epilepsia están controladas pero a los especialistas
médicos poco les preocupa las actividades del día a día y la rehabilitación psicomotora a largo plazo, agrega. El
síndrome de West es una enfermedad rara que es difícil de diagnosticar y que
requiere de cierta experiencia en neuropediatría (rama de la medicina que
estudia las enfermedades neurológicas en niños y adolescentes). También agrega
que los especialistas en rehabilitación tienen poca información y en general
desconocen lo que es el síndrome de West. Los centros de rehabilitación, en
palabras de la madre, “tienen una falta de atención integral, los costos son
altos y aunque existe muy buena intención, parecen no estar capacitados para la
atención integral de estos pacientes. Los médicos no dan información acerca de
expectativas futuras, el sistema no esta listo para tratar enfermedades raras”.
El peregrinar de Sofía y sus papás ha
sido largo y sinuoso. En casa de sus abuelos, Sofía tiene adaptado un cuarto
para ella, tiene terapia personalizada que se hace a través de diferentes
programas: terapia física, piscomotricidad, lenguaje,
comunicación alternativa y aumentativa, contención y vinculo. Entre estos
destaca un programa de rehabilitación con un método llamado ABA (del inglés
Applied Behavior Analysis) que ha sido aplicado en casos de autismo pero
también en otros desordenes de conducta. Hasta la fecha no existen estudios que
comprueben la funcionalidad de este método en el autismo, sin embargo ante la
ausencia de programas de rehabilitación integral en las instituciones públicas
del país y de profesionales capacitados para rehabilitar personas con retraso
psicomotor severo, Ale y su familia han tenido que volverse investigadores
empíricos y buscar técnicas de rehabilitación psicomotora para poder ofrecer
alternativas a Sofía. Los abuelos de Sofía, además, han fundado una asociación
civil para concientizar acerca del síndrome de West; los esfuerzos personales
de mamá, papá, abuelos y la familia en general están generando pequeños pero
constantes éxitos en la rehabilitación de Sofía, de acuerdo con Ale.
La discapacidad física en México no es
un tema que interese a las autoridades, ya sean estas políticas o de salud. La
inclusión de estos pacientes en nuestra sociedad es pobre. Sofía, comenta Ale,
“esta bien por el ambiente médico en el que nació, no quiero ni pensar en otros
casos que tienen que ser tratados por el sistema de salud público”. Las
escuelas no son aptas para la inclusión de niños con discapacidad física y con
problemas de socialización. El único lugar en México con terapias integrales es
probablemente el Teletón, que es una asociación civil dependiente de una
televisora. El estado mexicano ha dejado la atención de estos niños al auspicio
de la explotación mercantil de la discapacidad sin ofrecerles ningún tipo de
alternativa basada en evidencia científica. Los centro de rehabilitación del
Teletón deberían ser solo una opción y no la única.
El futuro…
“Que Sofía sea feliz en su realidad, que
tenga autodependencia” comenta Ale. Sus miedos son que en el futuro cercano no
haya mas recursos económicos para pagar la rehabilitación y que aparezcan más
complicaciones, se vive con la zozobra, agrega. Ale tiene un blog llamado “La
Realidad de Pitzi” que tiene la siguiente descripción: “Tener una realidad
diferente a la que conocemos como "normal" afecta a todos y no
solamente a quién vive
el mundo de diferente manera. Sofía es una niña con Síndrome de West, su principal
problema es que no se puede comunicar, la vida de ella y de su familia es
totalmente diferente, a la vida que estamos acostumbrados a ver. Esta es la
Realidad de Pitzi y su familia.”
En una de las entradas del blog Ale
escribe:
“Sofi me ha hecho cuestionarme la
razón de la existencia del hombre en este mundo, y me queda claro que no es la
productividad capitalista, creo que estamos aquí para convivir con el otro y
ser felices unos con otros.”
y después agrega:
“Sofi... Es Sofi... No hay que
cambiarla, no hay que eliminarla... Hay que ayudarle a seguir siendo….Pitzi…"
A los lectores interesados en el
futuro de Sofía están invitados a seguir el blog que Ale
ha creado para compartir las vicisitudes, alegrías, desafíos y enseñanzas que
ella y la familia han experimentado viviendo con Sofía. En el encontrarán una
descripción de la evolución de Sofía y de como una madre y la familia tratando
de cambiar a Sofía, para ser una niña “normal”, terminaron cambiando y ser
parte de una realidad diferente.
Ale y su familia son ejemplo del tipo de cambio que como
sociedad debemos promover: no forzar a las personas con discapacidad para
querer ser “normales” como nosotros sino adaptarnos y adaptar todos los
espacios, familiares y públicos, para que podamos convivir todos, cada quien
desde su realidad, sus
limitaciones, sus potencialidades y habilidades.
Referencias:
Este artículo fue publicado en:
Neuromexico en Enero del 2016
Hola Ale!!!, mi hija también se llama sofía y también tiene síndrome de West, tiene dos años, en tu blog se habla de una fundación, cómo los contacto? rodriguez.gnorma@gmail.com
ResponderBorrarHola, la fundación se llama Danzalud están en Facebook y en Twitter, y también al correo maly@danzalud.org.mx. Saludos
BorrarSaludos! Soy mamá de un niño con Síndrome de West, tiene 5 años y su nombre es David...
ResponderBorrarMe identifico con muchísimas cosas que describes... estoy en Venezuela y aquí, prácticamente es una "condición desconocida"... buscaré la información en donde le indicas a la otra mami...
Dios siga bendiciendo nuestros caminos y a nuestros hijos... nuestra misión es, que sean felices! Su mundo es, lo mejor de este universo! ��
Hola Ale gracias por compartir tu experiencia, me gustaría contactarlos para conocer un poco más de este padecimiento, a mi bebé se lo acaban de diagnosticar, el tiene 1 año de vida, espero me puedas responder. Att
ResponderBorrarMonserrat Cruz Morales.